ショートコント「情報処理」
バリアントのコード化 バリアントのコード化はこの作業の大きな問題であった。 Prakashら(2008)の研究に基づくバリアントをコード化する最初の試みは、’Lassらアルゴリズム'(Laskerら、1999)の方法に基づいていた。これは3つのパラメータに基づいている：SNPデータから推定できるバリアントのコード化スコア、SNPの数（1,000が通常の数）、対立遺伝子頻度、対立遺伝子呼び出しデータから推定できる。簡単なプログラムとして実装できる(Lasker et al., 1999)。しかし、参照配列にないバリアントを見つけるのは苦手である。なぜなら、それらは常にコーディングスコアが低かったり（レアすぎるため）、アリル頻度が非常に高かったり（頻度が高すぎるため）するからである。問題は、この方法がヒトゲノムの変異をカバーするのに十分な特異性を持っていないことであった。 第二のアプローチはFelsensteinとHennら(2000)の方法に基づいている。ここでは、参照配列とデータセット中の各バリアントで同じである「バリアント」のセットを用いてコーディングスコアを推定する。そして、このコーディングスコアを用いて、参照配列にもバリアントにも存在するバリアントのSNP数を予測する。しかし、この方法にはいくつかの限界があるようだ